एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम ने एक विन्निपेग जेट्स ड्राफ्ट पिक को 21 पर रिटायर होने के लिए मजबूर किया। यह क्या है?

मैनिटोबा डॉक्टर का कहना है कि लाइलाज मेडिकल स्थिति जो पहले दौर के विन्निपेग जेट्स ड्राफ्ट पिक के पेशेवर हॉकी कैरियर को समाप्त कर देती है, वह एक विकार है जो निदान करने के लिए चुनौतीपूर्ण है और कभी-कभी इलाज करना मुश्किल है।

2022 में जेट्स के साथ तीन साल के अनुबंध पर हस्ताक्षर करने वाले चेज़ लुसियस ने 2022-23 सीज़न में मैनिटोबा मूस के साथ अपने पेशेवर कैरियर की शुरुआत की, ने मंगलवार को घोषणा की कि वह हाल ही में एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम के साथ पेशेवर हॉकी से सेवानिवृत्त हो रहे थे।

यह स्थिति, जिसे ईडीएस के रूप में भी जाना जाता है, शरीर के संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है, प्रोटीन में असामान्यता का कारण बनता है जो जोड़ों, ऊतकों और अंगों को एक साथ रखता है।

“ईडीएस वाले लोगों को सस्ते डॉलर की दुकान का गोंद मिला, और बाकी सभी को पागल गोंद मिला” जोड़ों को एक साथ रखने के लिए, टैमी स्टैड कहते हैं, जो हालत के साथ रहता है।

“इसलिए क्योंकि हमें सस्ता गोंद मिला है, हमारे जोड़ ठीक से नहीं रहते हैं।”

अधिक सामान्य प्रकार के ईडीएस के साथ रहने वाले लोगों में न्यूनतम लक्षण हो सकते हैं जो कि टाइलेनॉल जैसे दर्द निवारक दवाओं के साथ राहत प्राप्त हो सकते हैं, डॉ। बर्नी चोडीिर्कर, एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् ने कहा, जो साझा स्वास्थ्य, मैनिटोबा की प्रांतीय स्वास्थ्य एजेंसी में जेनेटिक्स और मेटाबॉलिज्म कार्यक्रम के प्रमुख हैं।

लेकिन “उन रोगियों के लिए जो गंभीर रूप से प्रभावित हैं, यह इलाज के लिए काफी मुश्किल विकार हो सकता है,” उन्होंने कहा। “लक्षण काफी दुर्बल और प्रबंधन करने में मुश्किल हो सकते हैं,” आवर्तक अव्यवस्था, पुरानी दर्द और थकान सहित।

स्थिति के विभिन्न रूप हैं और अधिकांश काफी दुर्लभ हैं, लेकिन एक प्रकार, जिसे हाइपरमोबाइल ईडी कहा जाता है, अधिक सामान्य है।

यह संयुक्त हाइपरमोबिलिटी का कारण बनता है – जिसका अर्थ है कि जोड़ों को सामान्य से आगे बढ़ाया जाता है – और संयुक्त अस्थिरता के साथ -साथ पुराने दर्द के साथ।

हाइपरमोबाइल ईडी एक विरासत में मिली स्थिति प्रतीत होती है, लेकिन शोधकर्ताओं ने अभी तक जीन को ढूंढना नहीं है जो इसका कारण बनता है, चोडिर्कर ने कहा – जिसका अर्थ है कि कोई विशिष्ट रक्त या डीएनए परीक्षण नहीं है जो निदान की पुष्टि कर सकता है।

एक ईडीएस निदान सख्त मानदंडों के साथ एक व्यापक चेकलिस्ट पर निर्भर करता है, असामान्य निशान, खिंचाव के निशान या हर्नियास जैसे कारकों के संयोजन को देखते हुए, जबकि पुराने जोड़ों के दर्द या संयुक्त अव्यवस्थाओं को भी ध्यान में रखते हुए।

ईडीएस के अधिक दुर्लभ रूपों का निदान एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है, चोडिर्कर ने कहा, लेकिन आमतौर पर अन्य लक्षण होते हैं जो स्थिति का सुझाव देते हैं, जिसमें प्रमुख अंग टूटना भी शामिल है।

अपने बयान में, लुसियस ने यह निर्दिष्ट नहीं किया कि वह किस प्रकार के ईडी से पीड़ित हैं, लेकिन उन्होंने कहा कि उन्होंने पिछले कई वर्षों में विभिन्न संयुक्त चोटों से उकसाने और उबरने के साथ संघर्ष किया है।

“मुझे लगा कि मैं सिर्फ अशुभ था,” लुसियस ने कहा। “ईडीएस के इस निदान के साथ, मुझे अब एहसास है कि ईडीएस द्वारा प्रभावित मेरा शरीर हॉकी खेलने की भौतिक प्रकृति को नहीं संभाल सकता है।”

‘हर दिन, यह कुछ नया है’

स्टैड को 27 साल की उम्र में हाइपरमोबाइल ईडीएस का निदान किया गया था, जब वह कार दुर्घटना से चंगा करने के लिए असामान्य रूप से लंबा समय ले रही थी। अब वह ईडीएस कनाडा फाउंडेशन में शिक्षा और कल्याण के निदेशक के रूप में काम करती है।

“हर दिन, यह कुछ नया है,” ईडीएस के साथ रहने वाले लोगों के लिए, उसने कहा। “अच्छे दिनों में, हम वह सब कुछ कर सकते हैं जो हम सामान्य रूप से करेंगे।”

लेकिन हालत वाले लोग भी चोट के कारण अधिक प्रवण हैं, जिसमें अव्यवस्थाएं शामिल हो सकती हैं, पहले गठिया और मांसपेशियों की थकान की शुरुआत।

स्टैड्ट को एक हर्नियेटेड गर्दन डिस्क के साथ जागने के बाद अस्थायी रूप से पंगु हो गया था, और एक बार एक अव्यवस्थित जोड़ से पीड़ित होने के बाद दर्द से ब्लैक आउट किया गया था – दोनों घटनाएं उसके हाइपरमोबाइल एड से जुड़ी थीं।

एक अन्य उदाहरण में, “मैं शॉवर में अपनी पीठ के निचले हिस्से को धोने के लिए गया और दो डिस्क को पॉप किया और मेरी अपनी रीढ़ की हड्डी के चारों ओर एक खून बहाया,” उसने कहा।

उस समय में उसे उस पीठ की चोट के लिए सर्जरी करने में लग गया, वह अपने पैरों को प्रभावित करने वाले स्थायी तंत्रिका क्षति से पीड़ित थी।

“मैं (ए) व्हीलचेयर का उपयोग कर रही हूं 90 प्रतिशत समय। मुझे 42 साल की उम्र में विकलांग होने की उम्मीद नहीं थी,” उसने कहा।

लुसियस के मामले में बोलते हुए, स्टैड ने कहा कि यह खिलाड़ी की ताकत के लिए एक वसीयतनामा है।

“एनएचएल के लिए इसे बनाने में सक्षम होने के लिए और उस स्तर को खेलने के लिए हॉकी का स्तर ईडीएस के साथ रहने की चुनौतियों को पार करने के लिए अनुशासन दिखाता है।”

स्टैडट ने कहा कि 21 वर्षीय लुसियस की तरह जीवन में पहले एक हाइपरमोबाइल ईडीएस निदान करना, अक्सर एक चुनौती है, लेकिन लोगों को नुकसान से बचने के लिए निवारक कदम उठाने में मदद कर सकता है, स्टैडट ने कहा।

जबकि ईडीएस के लिए कोई इलाज नहीं है, लक्षणों को प्रबंधित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के तरीके हैं, उन्होंने कहा।

लेकिन चिकित्सा चिकित्सकों के बीच विकार की समझ की समग्र कमी है, जिससे गलत निदान हो सकता है।

EDS कनाडा फाउंडेशन इस स्थिति के इलाज के बारे में सूचना और संसाधनों के साथ चिकित्सकों के लिए एक टूलकिट बनाने के लिए काम कर रहा है।

अधिक जागरूकता बढ़ाने के साथ, डॉक्टर “अंततः सभी असंबंधित निदानों को जोड़ने में सक्षम हैं” ईडीएस का सटीक निदान करने के लिए, उसने कहा, और मरीजों को “अब गैलिट बनाम का इलाज किया जा रहा है।”